[Αρχική Σελίδα] [Εισαγωγή] [Νέα Βιομηχανική Πολιτική] [Γιατί Ψηλή Τεχνολογία στην Κύπρο]
[Ερευνητικές Δραστηριότητες στην Κύπρο] [Πρόγραμμα Εκκολαπτηρίων] [Τεχνική Επιτροπή]
[Σεμινάρια] [Ομιλίες/Συνεντεύξεις] [Δίκτυο Κυπρίων Επιστημόνων (CSN)]
[Ανακοινώσεις] [Δεσμοί για την Κύπρο] [Άλλοι Δεσμοί] [Αγγλική Εκδοση]

H Kύπρος στον παγκόσμιο χάρτη για την έρευνα πνευματικής καθυστέρησης

Σημαντικές ανακαλύψεις από την ομάδα του Διευθυντή του Τμήματος Κυτταρογενετικής γενετιστή δρ. Φίλιππου Πατσαλλή

Επιμέλεια Κατερίνα Χαραλαμπίδου
(Εφημερίδα "Ο Φιλελεύθερος"  15/09/2002)

Tρία στα εκατό άτομα στην Κύπρο πάσχουν από ελαφρά, μέτρια ή βαριά πνευματική καθυστέρηση. Παγκοσμίως, ο αριθμός αυτός αντιστοιχεί με ποσοστό 3% του γενικού πληθυσμού.
Στο 50% των περιστατικών αυτών οι αιτιολογικοί παράγοντες που ευθύνονται για την πνευματική καθυστέρηση σε γονιδιακό επίπεδο έχουν εντοπιστεί, για το υπόλοιπο 50% οι έρευνες συνεχίζονται σε παγκόσμιο επίπεδο.

Για το 50% των διαγνωσθέντων περιστατικών πνευματικής καθυστέρησης παγκοσμίως το Τμήμα Κυτταρογενετικής του Ινστιτούτου Γενετικής & Νευρολογίας Κύπρου έπαιξε σημαντικό ρόλο όσον αφορά την έρευνα και ανακάλυψη συνδρόμων που εμπλέκονται στην πάθηση. Στο εν λόγω Τμήμα παρέχονται υπηρεσίες χρωμοσωμιακού ελέγχου που ανευρίσκουν σύνδρομα τα οποία συνοδεύονται από πνευματική καθυστέρηση και ταυτόχρονα προσφέροντας υπηρεσίες για τη διάγνωση και πρόληψή τους. Μέθοδοι που επινοήθηκαν και πρωτοεφαρμόστηκαν από Κύπριους επιστήμονες και έκτοτε χρησιμοποιούνται παγκοσμίως.

Με τα σημαντικά αυτά άλματα που έχει επιτύχει το Κέντρο Κυτταρογενετικής του Ινστιτούτου Γενετικής Κύπρου το κατατάσσουν δικαίως ως ένα από τα σημαντικότερα κέντρα έρευνας για την πνευματική καθυστέρηση ανά τον κόσμο. Ως αναγνώριση της προσφοράς και των επιτευγμάτων του έχει ανατεθεί στην ομάδα του γενετιστή δρ Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος είναι και ο διευθυντής του Τμήματος, η διοργάνωση του 11ου Παγκοσμίου Συνεδρίου το 2003 στην Κύπρο και συγκεκριμένα στην Πάφο, στο οποίο θα συμμετάσχουν 300 επιστήμονες ειδικοί από 40 χώρες. Σημειώνεται πως το Παγκόσμιο Συνέδριο Πνευματικής Καθυστέρησης πραγματοποιείται κάθε δύο χρόνια και σε μια ήπειρο.

Για την μέχρι τώρα έρευνα και τις ανακαλύψεις συνδρόμων που έχουν επιτευχθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Κύπρου και που εμπλέκονται με την πνευματική καθυστέρηση μιλάει στον "Φ" ο διευθυντής του Τμήματος Κυτταρογενετικής του Ινστιτούτου, Γενετιστής, δρ Φίλιππος Πατσαλής.
Οι έρευνες για την πνευματική καθυστέρηση, αναφέρει ο δρ Πατσαλής, άρχισαν το 1993. Αρχικώς, πρόσθεσε, διερευνήσαμε τη διάγνωση και συχνότητα των συνδρόμων που προκαλουν πνευματική καθυστέρηση σε Κύπριους ασθενείς, ιδιαίτερα του συνδρόμου εύθραυστου Χ, το οποίο αποτελεί την πιο συχνή αιτία πνευματικής καθυστέρησης. Η ανακάλυψη του συνδρόμου εύθραυστου Χ για πρώτη φορά παγκοσμίως είχε ανακαλυφθεί στην Ινστιτούτο Γενετικής Κύπρου. Πρώτη, η ομάδα του δρ Πατσαλή ανακάλυψε πώς δημιουργείται και με ποιο τρόπο κληρονομείται το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Σύμφωνα με το γενετιστή δημιουργείται μια αστάθεια στο γονίδιο με αποτέλεσμα να πολλαπλασιάζεται σε κάποιες περιοχές και όταν φθάσουν σε συγκεκριμένο μέγεθος, στην επόμενη γενιά τα παιδιά των γυναικών που έχουν αναπτύξει αυτό το μέγεθος, γεννιούνται με πνευματική καθυστέρηση. Η συχνότητα του συνδρόμου εύθραυστου Χ ανάμεσα σε άτομα με πνευματική καθυστέρηση κυμαίνεται στο 1%, ενώ το ποσοστό γέννησης είναι 1 παιδί στις 4000. Η ανακάλυψη αυτή του Τμήματος Κυτταρογενετικής στην Κύπρο, βάσει της οποίας έχει υπολογισθεί η συχνότητα του εν λόγω συνδρόμου έχει επαληφθεί και από μετέπειτα έρευνες άλλων εργαστηρίων του εξωτερικού. Για το σύνδρομο εύθραυστο Χ πριν δύο χρόνια το Κέντρο ξεκίνησε μία άλλη μεγάλη μελέτη, η οποία και συνεχίζεται. Σκοπός της έρευνας αυτής, επισημαίνει ο δρ Πατσαλής, ήταν η ανακάλυψη του συγκεκριμένου σημείου όπου το γονίδιο αποσταθετοποιείται και ξεκινά η αντίστροφη μέτρηση η ανάπτυξη, δηλαδή, της πνευματικής καθυστέρησης, γεγονός που επετεύχθη. Για το σκοπό της έρευνας εξετάστηκαν 100 οικογένειες, τριών γενεών με άτομα που πάσχουν από πνευματική καθυστέρηση.

Το Κέντρο Κυτταρογενετικής του Ινστιτούτου Γενετικής Κύπρου, πρωτοστάτησε και σε μια νέα διαγνωστική μέθοδο, την οποία εφαρμόζουν σήμερα και άλλα κέντρα του εξωτερικού. Ανακάλυψε τη μέθοδο ανίχνευσης συνδρόμου, σε γενετικό επίπεδο, στα τέλη των χρωμοσωμάτων. Σ' αυτή την έρευνα, η οποία ξεκίνησε το 2001 και διήρκισε δύο χρόνια, εξετάστηκαν 70 οικογένειες που έχουν άτομα με πνευματική καθυστέρηση. Στη συγκεκριμένη μελέτη βρέθηκε ότι το 1% των ατόμων αυτών παρουσιάζουν την πάθηση στα τέλη των χρωμοσωμάτων.

Το σπουδαιότερο ωστόσο επίτευγμα του Κέντρου, το οποίο πρόκειται σύντομα να δημοσιοποιηθεί, είναι η ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου που προκαλεί την κληρονομική φιλοσύνδετη πνευματική καθυστέρηση. Το γονίδιο αυτό, υπογράμμισε ο γενετιστής, το ονόμασαν MRX77, το οποίο και ευθύνεται για πνευματική καθυστέρηση. Το συγκεκριμένο γονίδιο βρέθηκε σε μία οικογένεια. Η μελέτη βρίσκεται προς το τέλος της και εντός του 2002 πρόκειται να δημοσιευθεί σε επιστημονικά περιοδικά. Βέβαια η έρευνα για την πνευματική καθυστέρηση δεν σταματά εδώ. Θα συνεχίζουμε, πρόσθεσε ο γενετιστής, και σε άλλη οικογένεια για να βρεθεί και δεύτερο γονίδιο.

Το βάρος της ερευνητικής δραστηριότητας της ομάδας του δρα Πατσαλή, εστιάζεται στην ανάπτυξη μιας νέας μεθόδου μέσα από την οποία θα μπορούν να διαγνωσθούν πάρα πολλά σύνδρομα που προκαλούν πνευματική καθυστέρηση. Η μελέτη χρηματοδοτείται από το εξωτερικό, ξεκίνησε πριν λίγους μήνες και θα διαρκέσει δύο με τρία χρόνια περίπου. Πρόκειται για μεγάλης εμβέλειας έρευνα βάσει της οποία χρησιμοποιείται τα πολύ ψηλής τεχνολογίας μικροτσίπ. Με την επιτυχία της έρευνας αυτής, καταλήγει ο δρ Πατσαλής, διάφορα εργαστήρια σε όλο τον κόσμο θα μπορούν ν' ανιχνεύουν νέες παθήσεις που προκαλούν πνευματική καθυστέρηση. Θα αναγνωρίζονται γενετικά λάθη πάνω στο χρωμόσωμα Χ που μέχρι σήμερα δεν μπορούσαν να διαγνωσθούν με καμία άλλη μέθοδο
.

[Αρχική Σελίδα] [Σελίδα Ομιλιών / Συνεντεύξεων] [Πάνω]